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人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布

肥壤网 2016-08-22 围观：

是技术成就也是政治成就

与此同时，在一篇发表于《医学遗传学》杂志的论文中，英国帝国理工学院罗迪·沃什与同事们评估了一种最常见的严重孟德尔病——心肌病的遗传变异情况。心肌病表现为心肌损害引起心脏扩大，最终发展成心力衰竭，但发病原因一直以来都不是十分清楚。此次研究发现，之前认为与特定心肌病相关的许多基因和基因多态，可能并没有关系。不过，现在利用ExAC项目已可以显著改进对基因变体的解读。

在发表于《自然·遗传学》杂志上的另外一篇论文中，美国西奈山伊坎医学院道格拉斯·鲁德夫与同事们也分析了ExAC项目数据集内罕见的拷贝数变异(CNV)。这是一种基因组结构变异，通常由基因组发生重排而导致，是人类疾病的重要致病因素之一，对其展开研究分析，将加深人们对符合孟德尔遗传规律的单基因病与罕见疾病的了解。

一直以来都有研究设法记录外显子组内的遗传变异，而人类外显子组整合数据库是其中规模最大最全面的一个项目。在本期《自然》杂志伴随的新闻与观点文章中，华盛顿大学杰·森德鲁总结道，ExAC项目主要针对的是各种常见疾病的遗传问题，其既是一项技术成就，也是一项政治成就，不仅曾面临数据争议，也是研究者、审批许可和14余项研究之间的角力。

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